Hội chứng loạn dưỡng cơ cấu thành nên nhiều bệnh lý gây yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến teo cơ. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ thường có gen bất thường ngăn cản quá trình sản xuất protein cần thiết để cơ khỏe mạnh. Hội chứng loạn dưỡng cơ được chia ra nhiều nhóm khác nhau, trong đó các triệu chứng của thể loạn dưỡng cơ tiến triển phổ biến nhất xuất hiện từ nhỏ và phổ biến ở trẻ trai. Những nhóm loạn dưỡng cơ còn lại chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý di truyền đặc trưng với sự yếu dần hoạt động của hệ cơ trơn. Một số các trường hợp bệnh có ảnh hưởng đến tim và những hệ cơ quan khác. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ có độ tuổi thay đổi từ sơ sinh đến trung niên hoặc người già và độ nặng của bệnh thay đổi tùy thuộc vào thời điểm phát hiện bệnh. Một số thể loạn dưỡng cơ chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Nhiều người bị bệnh vẫn có cuộc sống bình thường nếu hội chứng loạn dưỡng cơ tiến triển chậm. Ngược lại, người bệnh phải đối diện với tình trạng yếu cơ nặng nề và thường tử vong ở những năm 20 tuổi. Nhờ vào sự phát triển của y tế, trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ có thể sống lâu hơn so với trước đây. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa lành hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ. Các nhóm thuốc và phương pháp điều trị tập trung chủ yếu vào việc giảm nhẹ triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ đã được xác định có liên quan đến một số các gen bất thường nhất định. Vào năm 1986, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra sự khiếm khuyết gen gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne. Đến năm 1987, protein cơ liên quan đến gen này được đặt tên là dystrophin. Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra khi gen quy định không có khả năng sản xuất dystrophin. Mặt khác, loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện khi có đột biến khác tại cùng gen quy định việc sản xuất dystrophin nhưng đột biến này thường nhỏ hơn so với đột biến trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để phát hiện những khiếm khuyết gen gây ra nhiều thể loạn dưỡng cơ khác.

Đa số các loạn dưỡng cơ tiến triển thuộc nhóm bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc các bệnh lý di truyền khác mà mẹ có thể truyền gen bệnh qua cho con trai của họ. Một người đàn ông mang hai nhiễm sắc thể giới tính, một nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể Y, trong khi một người phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, để một người phụ nữ mắc bệnh loạn dưỡng cơ, cả hai nhiễm sắc thể X đều phải mang gen bệnh. Tuy nhiên, trường hợp này ít xảy ra vì đòi hỏi người mẹ phải mang đột biến gen trên một nhiễm sắc thể X kết hôn với người bố mắc bệnh loạn dưỡng cơ. Người mẹ bình thường mang gen đột biến liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ có thể trực tiếp truyền bệnh cho con trai của mình. Một số ít những người bị loạn dưỡng cơ không truyền bệnh lại cho thế hệ sau bởi vì đột biến gen mới xuất hiện trong quá trình phôi thai.

Loạn dưỡng cơ tiến triển được chia thành nhiều nhóm khác nhau với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Myotonic (bệnh Steinert): đây là thể bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người lớn, xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Các dấu hiệu đầu tiên của của bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào từ nhỏ đến tuổi trưởng thành. Trong những trường hợp hiếm hoi, bệnh khởi phát ở cả trẻ sơ sinh, nên được gọi là loạn dưỡng cơ Myotonic bẩm sinh. Tên gọi của thể bệnh này liên quan đến triệu chứng đặc hiệu của nó là tăng trương lực (tiếng anh là myotonia), các nhóm cơ trở nên căng cứng và đau nhức kéo dài sau khi sử dụng. Dấu hiệu này thường nặng hơn khi gặp nhiệt độ lạnh. Bệnh gây yếu cơ và cũng ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác như hệ thần kinh trung ương, tim mạch, đường tiêu hóa, mắt và một số tuyến nội tiết. Trong hầu hết các trường hợp, người bị loạn dưỡng cơ Myotonic vẫn có được cuộc sống bình thường trong nhiều năm, tuy nhiên tuổi thọ không cao.
• Loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là thể loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em và chỉ ảnh hưởng đến trẻ trai. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường được phát hiện khi trẻ được 2 đến 6 tuổi. Các nhóm cơ teo và yếu dần theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh thay đổi ở những người bệnh khác nhau, nhưng nhiều trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne phải sử dụng xe lăn khi lên 12 tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, cánh tay, cẳng chân và cột sống dần trở nên biến dạng, kèm theo sự suy giảm nhận thức. Khó khăn trong việc hô hấp và các vấn đề về tim mạch xuất hiện trong những giai đoạn muộn của bệnh. Người bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường chết sớm ở những năm đầu 20 tuổi.
• Loạn dưỡng cơ Becker: thể bệnh này có nhiều điểm tương đồng với loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng tiên lượng tốt hơn. Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện muộn hơn với diễn tiến chậm hơn, một số trường hợp khởi phát ở 25 tuổi. Tương tự với loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker chỉ xuất hiện ở nam giới và gây ra các vấn đề tim mạch. Một số người bị loạn dưỡng cơ Becker có thể đi lại ở những năm 30 tuổi và sống đến lứa tuổi trung niên.
• Loạn dưỡng cơ limb-girdle: thể bệnh này xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên ở cả nam giới và nữ giới. Loạn dưỡng cơ limb-girdle gây yếu cơ tiến triển xuất phát từ khớp chấp và di chuyển lên vai, cánh tay và cẳng chân. Trong những năm 20 tuổi, việc đi lại trở nên khó khăn, thậm chí người bệnh không thể tự di chuyển.

• Loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral: ảnh hưởng đến nhóm xương cơ vùng mặt, cánh tay trên và vùng quanh vai. Thể loạn dưỡng cơ này khởi phát ở lứa tuổi thanh thiếu niên, xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Bệnh tiến triển chậm, được chia thành các giai đoạn nhỏ với sự thoái triển và yếu cơ nhanh chóng. Bệnh diễn tiến từ mức độ nhẹ đến tình trạng mất chức năng hoàn toàn. Động tác đi lại, nhai, nuốt, nói đều gặp khó khăn. Khoảng 50% những người bị loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral duy trì được khả năng đi lại với tuổi thọ bình thường.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh: xuất hiện từ khi sinh ra. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh tiến triển chậm và ảnh hưởng đến cả hai giới. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh được chia thành loạn dưỡng cơ Fukuyama và loạn dưỡng cơ bẩm sinh thiếu hụt myosin. Cả hai nhóm bệnh đều gây yếu cơ từ khi sinh hoặc trong những tháng tuổi đầu tiên với biểu hiện co cứng cơ sớm và nặng nề. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama có thể gây ra các bất thường tại não và biểu hiện bằng các cơn động kinh.
• Loạn dưỡng cơ oculopharyngeal: thể bệnh loạn dưỡng cơ này có liên quan đến mắt và vùng họng. Bệnh thường xuất hiện ở cả hai giới trong độ tuổi trung niên, từ 40 đến 60 tuổi. Các triệu chứng thường thấy bao gồm yếu cơ mắt, cơ mặt dẫn đến khó nuốt. Yếu các cơ vùng vai và vùng chậu có thể xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh. Hóc và viêm phổi tái diễn cũng có thể xảy ra.
• Loạn dưỡng cơ ngoại biên: đây là nhóm bệnh hiếm gặp của loạn dưỡng cơ, xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Bệnh gây teo và yếu các nhóm cơ vùng ngoại biên như bàn tay, bàn chân. Loạn dưỡng cơ ngoại biên thường ít nghiêm trọng hơn, tiến triển chậm và ảnh hưởng đến ít nhóm cơ hơn so với các thể loạn dưỡng cơ khác.
• Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss: đây là thể loạn dưỡng cơ hiếm xuất hiện sớm và ảnh hưởng chủ yếu đến các trẻ trai. Trẻ gái rất hiếm khi mắc bệnh này vì cần có sự xuất hiện đột biến gen ở cả hai nhiễm sắc thể giới tính X. Yếu cơ và teo cơ liên quan đến vùng vai, cánh tay và cẳng chân. Các vấn đề tim mạch đe dọa tính mạng khá phổ biến và cũng có thể ảnh hưởng tới những người lành mang gen bệnh. Co rút cơ xuất hiện ở giai đoạn sớm. Bệnh tiến triển chậm và ít gây ra tình trạng yếu cơ nặng nề như các thể bệnh loạn dưỡng cơ khác.

Bệnh loạn dưỡng cơ gây ra nhiều biến chứng khác nhau thay đổi tùy theo từng nhóm bệnh. Một số thể loạn dưỡng cơ có tiên lượng tốt trong khi số khác diễn tiến nhanh và nặng nề hơn. Loạn dưỡng cơ tiến triển dẫn đến mất khả năng đi lại, hô hấp, nuốt và nói chuyện.

Biến chứng của loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Cản trở hô hấp: yếu cơ tiến triển liên quan đến các cơ hô hấp, đặc biệt là cơ hoành khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn và tăng nguy cơ mắc viêm phổi.
• Biến dạng cột sống: do yếu các cơ nâng đỡ cột sống, hay gặp trong loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Các vấn đề tim mạch: rối loạn nhịp tim là tình trạng phổ biến, có thể đe dọa tính mạng của người bệnh.
• Khó nuốt: loạn dưỡng cơ gây yếu cơ thực quản, gây ra các khó khăn trong ăn uống.
• Co rút gân cơ: một số trường hợp yêu cầu phẫu thuật để điều trị.
• Bất thường liên quan đến tầm nhìn: do đục thủy tinh thể.

Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và khai thác các thông tin liên quan đến tiền sử của bệnh nhân và gia đình. Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán dựa trên nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Sinh thiết cơ: một mẫu cơ nhỏ sẽ được lấy ra từ người bệnh để quan sát các đặc điểm mô bệnh học, giúp chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác.
• Xét nghiệm gen: lấy mẫu máu xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện các gen bất thường trong những người cùng huyết thống.
• Các xét nghiệm thần kinh học: nhiều xét nghiệm được chỉ định để đánh giá chức năng thần kinh, phản xạ và phối hợp động tác. Phổ biến nhất là xét nghiệm điện cơ.
• Định lượng enzym: bệnh nhân được yêu cầu lấy máu để kiểm tra các loại protein và enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ. Người bị loạn dưỡng cơ có nồng độ creatinin kinase cao hơn do cơ bị phá hủy nhiều hơn.
• Các xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch: điện tim có thể được thực hiện để phát hiện các tình trạng loạn nhịp. Một số thể loạn dưỡng cơ có thể gây loạn nhịp và các loại thương tổn khác.
• Chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm: các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ đánh giá được số lượng cơ và phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ trong cơ thể.

Loạn dưỡng cơ có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng nhiều đến tim và các cơ quan khác. Vì thế khi có dấu hiệu của bệnh thì bạn nên đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.